eqiooki.de • Biologie • Erbkrankheiten

Merkmale → Chromosom 21 dreifach vorhanden durch Fehler bei der Meiose
Folgen → Fehlentwicklung von Organen [z.B. Herzfehler], kurze Oberarme und Oberschenkel, Wachstumsstörungen; Anfälligkeit für Infektionen, oft verminderte geistige Fähigkeiten, verringertes Lerntempo, Sprachbeeinträchtigungen, schwerfällige Bewegungen, mongolenhaftes Aussehen, geringere Lebenserwartung
Hilfsmöglichkeiten → Medikamente z.B. zur Stärkung von Organfunktionen; soziale Integration bzw. Inklusion, Früh- und Lernförderung, Ergotherapie, spezielle Arbeitsplätze etc.

PKU

Merkmale → genetisch bedingte Stoffwechselstörung [Enzym für den richtigen Abbau der Aminosäure Phenylalanin fehlt, dadurch bilden sich u.a. Nervengifte und schädigende Stoffwechselprodukte] [autosomal rezessiv vererbt]
Folgen → ohne Behandlung Schädigung des Nervensystems, Lähmungen, geringe Lebenserwartung; Aminosäure Tyrosin ist auch für weitere Stoffwechselprodukte [z.B. Hormon Thyroxin] nötig, die dann ebenfalls in nicht ausreichender Menge produziert werden
Hilfsmöglichkeiten → phenylalaninfreie, dafür tyrosinreiche Nahrung → dadurch relative normale Entwicklung möglich

Merkmale → angeborene Stoffwechselstörung [Störung im Chlorid-Haushalt, dadurch wenig Wasser in Sekreten der Bronchien, Schweiß etc.; zähflüssiger Schleim ist die Folge] [autosomal rezessiv vererbt — siehe auch mendelsche Regeln]
Folgen → Funktionsstörungen der Lunge [z.B. Lungenentzündungen], Galle, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen, Leber, Hoden etc.; immer wiederkehrende Infekte, geringe Lebenserwartung
Hilfsmöglichkeiten → Inhalation, Gymnastik, Medikamente je nach Organstörung

Merkmale → Blut gerinnt nicht bzw. Gerinnung dauert über 15 min durch Fehlen von bestimmten Gerinnungsfaktoren [Hämophilie A: Fehlen von Faktor VIII; Hämophilie B: es fehlt Faktor IX] [X-chromosomal rezessiv vererbt — siehe auch mendelsche Regeln]
Folgen → hohes Verletzungsrisiko, auch Spontan- und innere Blutungen möglich
Hilfsmöglichkeiten → prophylaktisches Spritzen der fehlenden Faktoren [bzw. Gerinnungsmittelgabe nachträglich bei Verletzungen]
Stammbaum → geschlechtsgebundene Vererbung: Männer sind stets erkrankt, sobald das eine X-Chromosom pro Körperzelle betroffen ist; Frauen hingegen sind Überträgerinnen mit einem betroffenen X-Chromosom, da sie pro Körperzelle noch ein zweites besitzen — sie sind erst krank, wenn beide X-Chromosomen mutiert sind, weil die Krankheit rezessiv vererbt wird

Merkmale → geschlechtsgebunden vererbt [mutiertes Gen auf dem X-Chromosom], dadurch bei Männern häufiger [X-chromosomal rezessiv vererbt]
Folgen → Störung des Farbsehens [Grün-Sehfarbstoff besitzt falsche Empfindlichkeit]; Wahrnehmung als Grauton
leichte Hilfe → Kontaktlinsen/Brille mit Farbfilter

Biologie.